MTHFR C677T基因多态性与脑小血管病的相关性研究进展

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【摘要】

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亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)影响了缺血性脑卒中发生的各个环节,其位点C677T基因突变会大大降低酶活性和耐热性,致使同型半胱氨酸在体内积蓄,高同型半胱氨酸血症(HHcy)通过

【作者】

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詹云浩陈仰昆肖卫民

【机构】

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广东医科大学研究生院,东莞市人民医院神经内科

【出处】

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医学综述

【发表日期】

：

2019年8期

【关键词】

：

脑小血管病高同型半胱氨酸血症亚甲基四氢叶酸还原酶同型半胱氨酸基因多态性

【基金项目】

：

广东省省级科技计划项目(2017A020215002)

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亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)影响了缺血性脑卒中发生的各个环节,其位点C677T基因突变会大大降低酶活性和耐热性,致使同型半胱氨酸在体内积蓄,高同型半胱氨酸血症(HHcy)通过损伤血管内皮功能造成靶器官的损害,尤其是对具有明显遗传易感性的脑小血管病(CSVD)。CSVD是导致老年人运动与认知功能障碍的重要危险因素,其在脑磁共振成像上以脑白质高信号、腔隙性脑梗死、血管周围间隙扩大、脑微出血及脑萎缩为特征。近年来,一些研究从MTHFRC677T基因型多态性的角度阐明了HHcy与CSVD各个亚型之间的关系及

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