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对象与方法 1162例智力低下及先天畸形患儿为2000年1月至2009年12月来自我院儿科、遗传咨询门诊、病残儿鉴定及住院患者,年龄1d至14岁,其中男875例、女287例.取外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,必要时辅以C带,每例计数20个细胞,分析3～5个核型,异常者加倍计数与分析。
智力低下及先天畸形患儿的细胞遗传学分析
【摘 要】
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对象与方法 1162例智力低下及先天畸形患儿为2000年1月至2009年12月来自我院儿科、遗传咨询门诊、病残儿鉴定及住院患者,年龄1d至14岁,其中男875例、女287例.取外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,必要时辅以C带,每例计数20个细胞,分析3～5个核型,异常者加倍计数与分析。
【机 构】
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317000浙江省临海市台州医院中心实验室,317000浙江省临海市台州医院中心实验室,317000浙江省临海市台州医院中心实验室,317000浙江省临海市台州医院中心实验室
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2011年28期
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先证者(Ⅱ.) 男,39岁.长期鼻塞、流涕并且伴有头痛、头胀、有休克昏倒经历.临床诊断为鼻炎,开始以鼻炎治疗,常服用广谱抗菌素、中药,效果不佳,进一步检查后诊断查实为双侧鼻息肉,顺利进行鼻息肉切除手术,术后患者鼻子功能基本正常,最近体检结果是鼻息肉伴鼻窦炎,建议手术切除鼻息肉。
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先证者(Ⅲ3)男,34岁.因头面部及全身多发肿物30余年于2010年10月就诊.患者2岁时无明显诱因的头面部及全身多发肿物,无疼痛不适,无痒感,质地稍软,部分较韧,表面皮肤正常,可移动,数目多,生长缓慢.2004年前曾在当地医院行头部肿物摘除术(未行病理检查,具体诊断不详),术后肿物逐渐增多增大.查体:患者一般状态尚可,智力正常,肿物散发于头面部、背部、腰部等处,直径约1～19 cm大小不等,头面
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