Ⅰ型前弹力层角膜营养不良患者角膜与正常角膜蛋白的差异表达

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【摘要】

：

目的探讨中国人I型前弹力层角膜营养不良（corneal dystrophy of Bowman layertype1,CDB1）患者角膜与正常角膜的蛋白差异表达。方法取1个CDB1家系3例患者外周血,提取基因组DNA,P

【作者】

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王琪张泳肖迎陈家祺

【机构】

：

山东大学附属省立医院眼科,中山大学中山眼科中心

【出处】

：

眼科新进展

【发表日期】

：

2010年10期

【关键词】

：

角膜营养不良双向电泳 TGFBI基因 corneal dystrophies two-dimensional electrophoresis TGFBI

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目的探讨中国人I型前弹力层角膜营养不良（corneal dystrophy of Bowman layertype1,CDB1）患者角膜与正常角膜的蛋白差异表达。方法取1个CDB1家系3例患者外周血,提取基因组DNA,PCR扩增TGFBI基因第4、11、12、14外显子片段并进行直接测序,证实其突变位点。取板层或穿透性角膜移植术后的病变角膜,部分标本行HE染色、阿辛蓝、PAS、刚果红、Masson三色染色后光学显微镜观察,剩余标本提取组织蛋白后进行双向凝胶电泳。以3例正常角膜组织为对照。结果 3例CDB1

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