【摘 要】
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目的:探讨小头畸形-癫痫-发育迟缓症(MCSZ)的临床特点,分析遗传家系图谱,总结其诊断和治疗方法,提高临床医生对MCSZ的认识。方法:收集1例MCSZ患儿的临床资料,并行头部MRI平扫
【基金项目】
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吉林省财政厅科研基金资助课题(2017F002).
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目的:探讨小头畸形-癫痫-发育迟缓症(MCSZ)的临床特点,分析遗传家系图谱,总结其诊断和治疗方法,提高临床医生对MCSZ的认识。方法:收集1例MCSZ患儿的临床资料,并行头部MRI平扫检查,采集患儿及其父母的血样进行全外显子组基因测序。结果:患儿临床表现为前囟和头围小、难治性癫痫、发育迟缓,4个月时因持续抽搐发作死亡。头部MRI平扫,前脑无裂畸形,白质及小脑发育不良,枕大池增大,扁平颅底。全外显子组基因测序,患儿多核苷酸激酶/磷酸酶(PNKP)基因存在杂合致病突变c.976G> A(p.Glu32
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