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出生缺陷是指孩子出生前，在母亲的腹中就已发生的形态结构、生理功能代谢异常或代谢缺陷所致的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下(俗称“呆”、“傻”)、聋、哑等异常。在过去的半个多世纪中，伴随着人口和疾病模式的转变，出生缺陷问题日益突出，已成为我国婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一。