目的观察腓骨肌萎缩症(CMT)1型患者的临床表现及神经电生理特点,同时利用两种不同方法检测CMT1A型相关基因是否存在突变,并分析两种方法的临床应用价值以进一步确定CMT1A型的诊断。方法对临床确诊为CMT1型的5例患者进行详细的临床及神经电生理检查,同时对所有患者利用等位基因特异性PCR及MLPA两种方法进行PMP22基因重复突变检测。结果 4例患者20岁前发病,其中2例有家族史,1例患者30岁左右发病。临床特点为进行性四肢远端无力伴肌萎缩,四肢远端感觉减退,腱反射均减弱或消失,2例患者出现弓型足。神经电生理检查示神经传导速度减慢,波幅轻度降低。两种基因检测均发现1例患者存在PMP22基因重复突变。结论 CMT1型发病年龄较早,主要表现为进行性四肢无力伴肌萎缩,神经电生理可见神经传导速度明显降低,波幅略有降低。等位基因特异性PCR和MLPA两种方法检测基因突变结果一致。