中性脂肪沉积症研究进展

来源 :中国神经免疫学和神经病学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：hotsnow5

【摘要】

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中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease,NLSDs)是由于脂肪代谢途径中的酶或辅基缺陷导致的三酰甘油(triglyceride,TG)在不同组织细胞内异常沉积的一种罕见的常染色体

【作者】

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卢晓庆(综述) 丁卫江(审校)

【机构】

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南昌大学第二附属医院神经内科

【出处】

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中国神经免疫学和神经病学杂志

【发表日期】

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2020年1期

【关键词】

：

脂质代谢缺陷先天性脂质代谢性肌病中性脂肪沉积症伴肌病的中性脂肪沉积症伴鱼鳞病的中性脂肪沉积症

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中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease,NLSDs)是由于脂肪代谢途径中的酶或辅基缺陷导致的三酰甘油(triglyceride,TG)在不同组织细胞内异常沉积的一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。按临床表现和突变基因不同可分为单纯肌病型中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease with myopathy,NLSDM)和伴鱼鳞病的中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease with ichthyosis,NL

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