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目的:研究重庆地区汉族人群穿孔素(Perforin,PRF1)和颗粒酶B(Granzyme B,GZMB)基因多态性分布特征及连锁不平衡,为研究PRF1和GZMB基因多态性与疾病相关性提供前期实验依据。方法:采用直接测序法对100名重庆地区健康儿童的PRF1和GZMB基因单核苷酸多态性(SNPs)进行分析。结果:①在重庆地区汉族儿童PRF1基因外显子3发现多态性3877C〉T和3955C〉T。在GZMB外显子2、外显子3、外显子5分别发现多态性1273G〉A,1804A〉G及1815C〉G,3151T〉C