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目的
报道3例具有经典临床特征的骨化性纤维发育不良的患儿，对其致病基因ACVR1变异和变异来源进行分析。
方法整理3例病例的临床、影像学和随访资料。采用Sanger测序的方法对致病性热点变异位点ACVR1基因R206H位点进行检测，设计长片段PCR避免同源序列非特异扩增，利用实时定量PCR技术分析是否存在拷贝数变异，通过高通量测序检测变异来源。
结果3例患儿明确有先天性大拇趾缩短畸形、进行性异位骨化的临床特征，影像学显示双足拇指短缩畸形，多发不规则骨化影。均无家族史。3例患儿存在相同的ACVR1基因杂合错义变异(c.617G>A；R206H)。实时定量PCR显示3例患儿及其父母不存在拷贝数变异。同时高通量测序显示其父母不存在嵌合变异，且患儿的变异频率在50%左右。
结论3例患儿具有典型骨化性纤维发育不良的临床及影像学表现，利用Sanger测序确诊。通过高通量测序的新方法、实时定量PCR技术证实患儿有新生杂合变异。