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目的：了解Leber遗传性视神经病（LHON）家系遗传早发现象及其与突变位点的关系。方法：调查5个LHON家系,采用DNA测序方法对其中3个家系的31位母系成员和40例健康人的原发突变位点11778和继发突变位点13730、13708、15257进行检测。结果：5个被调查的家系中4个存在遗传早发现象,31位母系成员均存在11778位点,无继发位点突变;40例正常人4个位点均无突变。所有受试者中新发现11719和15326位点的突变。结论：LHON存在遗传早发现象,但与各突变位点均无明显关系。