目的 探究高原红细胞增多症患者肠道菌群变化及相关意义.方法 招募西藏那曲地区血红蛋白(hemoglobin,HB)含量高于210 g/L的高原红细胞增多症患者12人,对照组(170 g/L＜HB＜210 g/L)42人,采集粪便、血液等样本.从中选取高原红细胞增多症患者9人,对照组16人粪便样本提取DNA,进行16S rRNA测序分析.结果 高原红细胞增多症患者的血红蛋白水平以及红细胞比容显著高于对照组.红细胞增多症患者的肠道菌群整体结构改变不明显,多样性没有显著差异.红细胞增多症患者的粪便菌群出现厚壁菌门中梭状芽胞杆菌BB60属、纺锤链杆菌属、厌氧棒杆菌属、霍氏真杆菌,变形菌门中假单胞菌属,拟杆菌门中副拟杆菌属丰度的显著增高.这些菌属改变经KEGG预测分析显示与代谢紊乱相关.斯皮尔曼分析显示多种菌群改变与血红蛋白水平以及红细胞比容正相关.结论 高原红细胞增多症患者肠道菌群出现紊乱,菌群变化与代谢紊乱和红细胞增多相关.