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目的
分析苯丙酮尿症颅脑MRI异常表现。
方法用0.5 T超导磁共振机对临床检查和生化测定已确诊的73例苯丙酮尿症患儿头颅进行扫描。
结果MRI发现异常者71例。T2WI上脑白质内散在斑片状高信号灶最为常见（69例，94.5%）；沿胼胝体向前后延伸并向双侧放射冠和半卵圆中心白质对称性扩展的弥漫性高信号病灶在T2WI上也很常见（51例，69.9%）；MRI还发现无胼胝体（3例，4.1%）、胼胝体发育不良（17例，23.3%）、无透明隔（2例，2.7%）、小脑下蚓部缺失（1例，1.4%）等发育异常；有5例（6.8%）患儿颅腔小，尤以前额部明显，其中2例（2.7%）还出现脑皮质光滑，缺少脑沟回；弥漫性和局性灶脑萎缩24例（32.9%）。
结论苯丙酮尿症颅脑MRI表现为脑白质内斑片状和弥漫性高信号病灶、脑萎缩、脑发育异常和脑小畸形等。