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目的评价脐血造血干细胞移植（UCBT）治疗罕见病的短期疗效。方法回顾性分析2016年8月-2016年12月在本中心接受UCBT治疗的4例罕见病的临床资料、分子诊断及移植结果。结果 4例罕见病分别接受了HLA全相合或2～4位点不合的脐血,采用以＂白消安＋环磷酰胺＋兔抗人胸腺细胞免疫球蛋白＂为基础的经典清髓预处理方案。脐血移植中位年龄10（5.7～41）个月,诊断至移植中位时间4.5（3～14）个月。输注脐血有核细胞中位数17.5（13.7～21）×10^7/kg,CD34^＋细胞中位数6.9（4