目的探讨普通变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,CVID)合并自身免疫性疾病(autoimmune disease,AID)的临床特点及防治。方法回顾性分析1999年4月至2012年10月北京协和医院符合上述诊断标准的住院患者23例,记录患者的临床表现、相关辅助检查、治疗及转归等临床资料。AID由专科医生根据诊断标准进行诊断。根据是否合并AID分为合并AID组及无合并AID组,对2组相关数据进行统计学分析。结果 23例CVID患者中,6例合并有AID,约占26.1%。其中男4例,女2例,诊断CVID的中位年龄为26.5(14~32)岁。无合并AID组17例患者,男9例,女8例,诊断CVID的中位年龄为24.0(12~50)岁。6例CVID合并AID患者中免疫性血小板减少性紫癜和自身免疫性溶血性贫血共3例,占13.0%(323),其余3例AID分别为恶性贫血并萎缩性胃炎、白癜风及贝赫切特综合征,分别占4.3%(123)。其中,3例首发症状为呼吸道感染,2例首发症状为AID表现,1例首发症状为腹泻。所有6例CVID合并AID者血清免疫球蛋白IgG、IgA及IgM均降低。5例患者进行淋巴细胞亚群检查均存在B淋巴细胞均减少,4例患者存在CD4+T淋巴细胞比例下降和CD4+TCD8+T比例倒置;3例患者的CD8+T细胞存在异常激活。4例患者接受了静脉输注免疫球蛋白,治疗后症状均明显好转。结论 CVID成人发病多见,主要表现为反复呼吸道感染和消化系统受累,易合并AID,其中ITP和AHA常见。AID为CVID预后不良的因素,其治疗仍以静脉注射免疫球蛋白为主,同时应警惕长期应用糖皮质激素和免疫抑制剂加重感染的风险。