【摘 要】
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目的通过对先天性甲状腺功能低下症(CH)患儿甲状腺核素扫描和血清学变化分析、对新生儿促甲状腺激素(TSH)升高与母亲孕期甲状腺功能状态变化的比较、对确诊CH患儿DUOX2基因测
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目的通过对先天性甲状腺功能低下症(CH)患儿甲状腺核素扫描和血清学变化分析、对新生儿促甲状腺激素(TSH)升高与母亲孕期甲状腺功能状态变化的比较、对确诊CH患儿DUOX2基因测序筛查,探讨新生儿CH的病因分类。方法采集1998～2010年烟台市新生儿出生72h后血样滴于滤纸上,筛查试验采用时间分辨荧光标记法测定TSH含量,确诊试验采用化学发光法测定血清TSH、游离三碘甲腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)浓度水平,利用放射性核素扫描确定甲状腺形态、位置。对确诊CH患儿的DUOX2基因全部外显子进行基
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