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目的 探讨孤立性低促性腺激素性性功能减退症（IHH）的临床特点、基因突变及治疗。方法回顾分析1例IHH患儿及其家系的临床资料，并复习相关文献。结果 先证者为7岁男性患儿，因阴茎和睾丸小而就诊；其弟5岁，也有 阴茎小并曾有隐睾。两兄弟睾酮、黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）水平均低下，且GnRH激发试验无反应。患儿父母 非近亲结婚。Illumina测序发现兄弟俩均存在GnRHR受体（GnRHR）基因C.806C〉T纯合突变，父母为C.806C〉T杂合突变。 明确诊断后予绒毛膜促性腺激素（hCG）治疗，