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目的
探讨PTPS基因检测在6丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症（PTPSD）出生后诊断和产前诊断中的应用。
方法（1) 2009年1月至2016年3月郑州大学第一附属医院、郑州大学第三附属医院和郑州市妇幼保健院共收治656例高苯丙氨酸血症（HPA）患儿，采用化学荧光法测定其血苯丙氨酸（Phe）浓度，对其中22例血Phe>120 μmol/L者进行尿蝶呤谱分析和红细胞二氢蝶呤还原酶（DHPR）活性测定，对临床初步诊断为四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）的患儿，应用PCR技术进行PTPS基因检测。（2) 22例中有7例先证者的母亲再次妊娠时，抽取其胎儿绒毛或羊水标本经PCR技术进行产前PTPS基因诊断。
结果（1) PTPSD患儿的出生后基因诊断结果：656例HPA患儿中，22例临床诊断为PTPSD，共发现16种PTPS基因变异类型，其中5种为新变异（包括p.Lys77Arg、p.Ile84Phe、c.315-2A>G、c.244-2A>T、c.187-1G>T）。（2）产前基因诊断结果：7例PTPSD先证者的母亲再次妊娠，对其胎儿进行产前PTPS基因诊断，其中2例胎儿携带与先证者相同的PTPS基因变异，考虑为PTPSD胎儿可能性大，选择终止妊娠；3例胎儿携带1种PTPS基因变异，考虑为PTPS基因携带者，2例胎儿未携带PTPS基因变异，此5例胎儿出生后新生儿筛查结果阴性，随访3个月～3岁，其生长发育未见异常。
结论对HPA患儿进行PTPS基因检测是患儿确诊PTPSD的必要手段，产前基因诊断是避免PTPSD患儿出生的有效预防措施。