【摘 要】
：
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with the subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种中年发病的、非动脉硬化性、遗传性小动脉脑血管病,其发病与19号染色体上Notch3基因突变有关.其典型临床表现包括先兆偏头痛、短暂性脑缺血发作和缺血性卒中、进行性认知功能障碍、精神症状,少见的临床特征包括脑出血、癫痫发作、帕金森综合征和脊髓症状
【机 构】
：
海南医学院第一附属医院神经内科,海南海口570100
论文部分内容阅读
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with the subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种中年发病的、非动脉硬化性、遗传性小动脉脑血管病,其发病与19号染色体上Notch3基因突变有关.其典型临床表现包括先兆偏头痛、短暂性脑缺血发作和缺血性卒中、进行性认知功能障碍、精神症状,少见的临床特征包括脑出血、癫痫发作、帕金森综合征和脊髓症状.该病的诊断主要依靠典型的临床表现及影像学检查,皮肤或周围血管活检发现嗜锇颗粒(GOM)沉积或遗传学发现NOTCH3基因突变有助该病诊断.
其他文献
目的 分析类风湿关节炎(RA)患者血清25羟基维生素D[25(OH)D]、血浆白介素(IL)-6水平及临床意义.方法 选取2019年9月至2021年2月蚌埠医学院第一附属医院治疗的RA患者99例为研究组,按照28个关节疾病活动度(DAS28)评分分为:高度疾病活动期组36例,中度疾病活动期组25例,低度疾病活动期组21例,缓解期组17例.选取同期健康体检者68例作对照组.使用化学发光法检测定各组研究对象25(OH)D及IL-6水平.结果 对照组、缓解期组、低度活动期组、中度活动期组及高度活动期组25(OH
2012年上海市政府通过启动实施“5+3+1”工程,加快郊区三级医院建设,推动全市优质医疗资源布局更加均衡.作为工程项目的 上海某三甲医院分院区通过医联体建设,积极发挥优质医疗资源辐射作用,推动远郊医疗资源整合.2021年按照市政府部署,该院启动一体化建设,并计划建设区域紧密型医联体,推进区域医疗资源整合.本课题在梳理分析区域医疗资源现状和做法的基础上,尝试提出发展对策:立足牵头医院高质量一体化发展进程,按照“政府主导、资源整合、部门联动”的基本原则,推进建立区域紧密型医疗联合体,并通过优化医联体建设体制
目的 评价地中海饮食对2型糖尿病患者血糖水平的影响,为糖尿病的预防和管理提供依据.方法 检索中国知网、万方、维普、中国生物医学文献数据库和Pubmed、Embase、Web of science、Cochrane library数据库(自建库至2020年12月)中关于地中海饮食对糖尿病患者血糖影响的随机对照试验.使用RevMan 5.3软件进行统计分析.结果 共纳入9篇文献.Meta分析结果显示,地中海饮食可以显著降低2型糖尿病患者的空腹血糖[WMD=-0.66,95％CI(-0.95,-0.36),P＜
目的 探讨加速康复外科(ERAS)在老年门静脉高压患者行脾切除联合贲门周围血管离断术围手术期应用的效果和意义.方法 回顾性分析2015年8月至2019年8月在南京医科大学附属淮安第一医院因肝硬化门静脉高压行脾切除联合贲门周围血管离断术患者的临床资料,挑选出年龄＞65岁的老年患者共62例.其中有32例患者采用加速康复理念进行围手术期相关处理,作为加速康复组;另30例患者采用传统围手术期处理,作为传统组.比较两组患者术中情况、术后并发症发生率、住院时间、住院费用等指标.结果 加速康复组与传统组相比,术中出血量
目的 探讨赋能教育模式下的皮内针疗法干预卒中后吞咽障碍患者的效果.方法 采用随机对照的研究方法选取2020年1月至10月在江苏省中医院神经内科收治的脑卒中后吞咽障碍患者做为研究对象,随机分为干预组和对照组,各30例两组患者均用赋能模式健康教育,干预组在对照组的基础上采用皮内针治疗,疗程为隔日1次,3次为1个疗程,连续治疗3个疗程.观察干预前、干预3个疗程后患者吞咽功能及生活质量.结果 干预组吞咽治疗总有效率高于对照组,差异有统计学意义(89.29％ vs 58.62％,P＜0.01).相较于干预前,干预组
目的 观察揿针耳穴贴压在体外受精-胚胎移植(IVF-ET)经阴道超声穿刺取卵术中的镇痛效果及不良反应,探讨其可能的镇痛机理.方法 将2020年1月至2021年2月收治的210例行IVF-ET经阴道超声穿刺取卵术的患者按治疗方法分为3组:揿针组、耳穴压豆组、药物对照组,每组70例.揿针组和耳穴压豆组选穴均为双侧子宫、盆腔、神门、交感、皮质下、内分泌,分别予揿针和耳豆贴压,药物对照组选吲哚美辛0.1g纳肛,比较3组患者取卵术中及术后1h的疼痛分级指数(PRI)、现有疼痛强度(PPI)、目测类比定级法(VAS)