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目的探讨TUBA1A基因变异导致的大脑皮层发育不良(MCD)的临床及遗传学特点。方法回顾分析2例经分子检测确诊的MCD患儿的临床资料,复习相关文献,总结同一基因型患者的临床特点。结果2例患儿均以间断抽搐就诊。例1男性,1岁3个月。发作时表现为双眼凝视,口唇及面色发绀,四肢强直,约1~2分钟自行缓解。脑电图示异常癫痫波发放,磁共振成像(MRI)示神经元移行障碍障碍(平滑脑、巨脑回)。基因检测发现TUBA1A基因存在c.387C>A(p.C129X)杂合突变,荧光定量PCR显示突变影响RNA水平。例2女