【摘 要】
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目的 :探讨家族性多囊卵巢综合征 (PCOS)染色体异常情况。方法 :本实验采用染色体计算机分析系统THOl-0 0 0 0 3对女性PCOS先证者 97例及家族中男、女患者各 10例共 117例进
【机 构】
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安徽医科大学一附院妇产科,中山医科大学第一医院妇产科
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目的 :探讨家族性多囊卵巢综合征 (PCOS)染色体异常情况。方法 :本实验采用染色体计算机分析系统THOl-0 0 0 0 3对女性PCOS先证者 97例及家族中男、女患者各 10例共 117例进行染色体分析 ,以筛查PCOS染色体异常情况。采用外周血淋巴细胞培养 ,胰酶消化和Giemsa染色法。结果 :家族性PCOS患者 ,绝大部分染色体仍为正常核型。 117例中 ,发现 2例染色体异常 ,分别为 45 ,X/4 6 ,XX(5 ;95 )及 45 ,X/4 6 ,X ,i(Xq) /4 6 ,XX(3;7;90 ) ,染色体异常率为 1.7%。结论 :家族性PCOS患者的染色体绝大多数是正常的 ,异常者仅占极少数 ,其中以X染色体数目和结构的异常为主。染色体异常不是PCOS发病的主要遗传因素 ,但可能是女性患病率较男性高的一个倾向性因素。须从分子水平进行探讨 ,寻找其致病基因
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