【摘 要】
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目的：探讨Gilbert综合征合并骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者的临床与基因突变特征。方法：采集患者及其儿子外周血样并提取DNA,进行UGT1A1基因全部外显子突变分析。结果：患者白细胞数及血
【机 构】
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中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院
【基金项目】
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国家自然科学基金（81470289）
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目的：探讨Gilbert综合征合并骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者的临床与基因突变特征。方法：采集患者及其儿子外周血样并提取DNA,进行UGT1A1基因全部外显子突变分析。结果：患者白细胞数及血小板数升高,轻度贫血,脾脏肿大,骨髓及其病理活检均提示增生极度活跃,巨核细胞增多,JAK2/V617F阳性;血生化检测显示重度黄疸,以间接胆红素升高为主;UGT1A1基因检测发现1号外显子存在插入突变,由（TA）6TAA突变到（TA）7TAA,即由野生型UGT1A1＊1突变到UGT1A1＊28,并发现错义突变c.211
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