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目的
探讨中国汉族人群中注意缺陷多动障碍(ADHD)与突触体联系蛋白25(SNAP-25)基因微卫星(STR)和单核苷酸多态性(SNP)的关系。
方法本组100例，均为学龄期的ADHD患儿，通过唾液取样获取他们及其父母的DNA样本。同时选取符合年龄段的正常儿童97名作为对照组，DNA样本从血液中提取。检测100个ADHD核心家系和97个对照的SNAP-25基因STR，同时对rs363006和rs362549两段SNP进行基因分型，并进行病例对照的关联分析和传递不平衡检验(TDT)。
结果STR病例对照分析结果显示ADHD组和对照组(TAAA)n的等位基因频率和基因型频率差异无统计学意义(P均>0.05)；rs363006和rs362549两段SNP的家系TDT研究表明，SNAP-25基因和ADHD之间不存在关联(P均>0.05)。按照亚型分组后，rs362549在注意缺陷型中有优先传递等位基因A的趋势(χ2＝8.00，P<0.01)，而在混合型中有优先传递等位基因G的趋势(χ2＝4.122，P<0.05)。
结论SNAP-25基因STR和上述两段SNP和ADHD之间也许不存在关联，但rs362549这段SNP的多态性和ADHD亚型可能存在关联，尚需扩大样本进一步验证才能得出确切结论。