汉族多巴敏感性肌张力障碍三个家系的分子遗传学研究

来源 :中国临床康复 | 被引量 : 0次 | 上传用户：youyouwoyou

【摘要】

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背景:多巴敏感性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)的基本病因为遗传的缺陷,自1990年以来,中国有关本病的临床报道已有40余例,但相关的分子遗传研究报道较少.目的:分

【作者】

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张社卿郑惠民谢惠君任大明林大宇

【机构】

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解放军第二军医大学长海医院神经内科,复旦大学遗传所

【出处】

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中国临床康复

【发表日期】

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2004年19期

【关键词】

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汉族多巴敏感性肌张力障碍家系调查分子遗传学基因突变三磷酸鸟苷环化水解酶1

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背景:多巴敏感性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)的基本病因为遗传的缺陷,自1990年以来,中国有关本病的临床报道已有40余例,但相关的分子遗传研究报道较少.目的:分析国人DRD患者发病与三磷酸鸟苷环化水解酶1(GCH-1)基因突变的关系.设计:典型调查.地点和对象:来自3个家庭的5例于2000-10/2001-07在解放军第二军医大学长海医院神经内科确诊的DRD患者及其亲属共12个成员.方法:经静脉采血2 mL,常规提取基因组DNA,以PCR扩增GCH-1基因,反应产

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