【摘 要】
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＜正＞目前，对主动脉疾病的发病机制及危险因素的了解仍有待深入，主动脉瘤或主动脉夹层与遗传及基因突变的关系受到越来越多的关注。新近的研究提示，基因在胸主动脉瘤发生发展中起着至关重要的作用，多达20%的胸主动脉瘤患者发现存在遗传及家族聚集倾向[1]。孟德尔家系显示，胸主动脉瘤可呈常染色体显性遗传，多个单基因突变对发病有很大影响[2]。由于在遗传方面不断有新发现，
【基金项目】
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国家自然科学基金面上项目（81970208）； 上海市2020年度“科技创新行动计划”启明星项目（20QA1408900）；
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＜正＞目前，对主动脉疾病的发病机制及危险因素的了解仍有待深入，主动脉瘤或主动脉夹层与遗传及基因突变的关系受到越来越多的关注。新近的研究提示，基因在胸主动脉瘤发生发展中起着至关重要的作用，多达20%的胸主动脉瘤患者发现存在遗传及家族聚集倾向[1]。孟德尔家系显示，胸主动脉瘤可呈常染色体显性遗传，多个单基因突变对发病有很大影响[2]。由于在遗传方面不断有新发现，
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