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进行性核上性麻痹是一组较罕见的神经系统变性疾病。其病因及发病机制尚不明确。目前关于进行性核上性麻痹的早期诊断及预后评估,尚无确切的生物学标记物。本文介绍进行性核上性麻痹的病理及病理解剖、诊断标准、亚型谱及临床表现、影像学、量表评价、治疗方法及康复进展、并发症防治及危险因素等。患者应基于多学科团队管理,包括障碍的康复及姑息治疗、教育及支持,以提高患者及照料者的生活质量。