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先证者,男,30岁。因双眼视力下降12年于2013年1月12日就诊。查体:一般情况良好,心肺腹未见异常。实验室检查:血、尿、便三大常规、肝肾功能、电解质、空腹血糖未见异常。X线胸片、心电图、腹部B型超声均未见异常。患者既往体健,无烟酒不良嗜好,无毒物接触史。专科查体:右视力0.02,左侧视力0.04,双眼矫正视力不提高;眼压:右20mmHg,左19mmHg;双眼红绿色弱;双眼前节无充血,角膜透明,KP(-),前房深浅正常,房闪(-),虹膜纹理清晰,瞳孔圆,直径约3mm,对光反射迟钝,晶体透明;双眼底视盘色