目的探讨胎儿静脉导管多普勒血流频谱异常及颈项透明层(NT)增厚在早期胎儿先天性心脏畸形(CHD)筛查中的临床应用价值。方法对3562例孕11～14周的孕妇行常规产前检查,进行胎儿静脉导管多普勒血流频谱和NT检测,对静脉导管血流频谱异常或NT增厚胎儿于孕18～20周行超声心动图检查以确诊或除外CHD,对静脉导管血流频谱和NT正常的胎儿于20～24周行胎儿常规系统筛查,对可疑胎儿心脏异常者再行胎儿超声心动图检查。所有活产儿于出生后1周内进行超声心动图检查,对引产胎儿进行尸检。结果①3562例胎儿中静脉导管多普勒血流频谱异常胎儿CHD的发生率明显高于静脉导管多普勒血流频谱正常的胎儿(P<0.01),其敏感性、特异性及阳性预测值分别为55.22%、96.97%和25.87%;②NT增厚的胎儿CHD发生率明显高于NT正常胎儿(P<0.01),其敏感性、特异性及阳性预测值分别为49.25%、98.03%及32.35%;③静脉导管多普勒血流频谱异常和NT增厚的胎儿CHD发生率明显高于静脉导管多普勒血流频谱及NT均正常的胎儿(P<0.01),其敏感性、特异性及阳性预测值分别为43.28%、99.46%和60.42%。结论胎儿静脉导管多普勒血流频谱异常和NT增厚可作为CHD的早期筛查指标。