线粒体DNA A1555G突变的异质性研究进展

来源 :国际遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：qdmarie

【摘要】

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线粒体DNA 12S rRNA基因A1555G突变是最早发现的、最常见的与非综合征性耳聋相关的人类线粒体DNA突变.线粒体DNA A1555G突变大多以均质性突变的形式出现,但近来有报道指出在

【作者】

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刘畅王沙燕

【机构】

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暨南大学附属第二临床医学院

【出处】

：

国际遗传学杂志

【发表日期】

：

2004年期

【关键词】

：

线粒体DNA A1555G突变非综合征性耳聋多样性异质性 Mitochondrial DNA A1555G mutation Nonsyndromic h

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线粒体DNA 12S rRNA基因A1555G突变是最早发现的、最常见的与非综合征性耳聋相关的人类线粒体DNA突变.线粒体DNA A1555G突变大多以均质性突变的形式出现,但近来有报道指出在不同的家系中也存在异质性的突变形式,且突变负荷与耳聋程度相关.鉴于线粒体DNA A1555G的临床表型在不同个体间存在显著差异,该突变异质性的存在为解释其表型多样性提供了依据.

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