【摘 要】
：
＜正＞庞贝病（又称为糖原累积病Ⅱ型）是一种常染色体隐性遗传病，其特征是溶酶体酸性α-葡糖苷酶（ac-id alpha-glucosidase,GAA）基因突变导致GAA酶活性降低或缺乏，糖原不能分解而贮积在各种组织的溶酶体内，导致心肌、呼吸肌及骨骼肌等进行性损害，以及各种神经功能损害[1]。根据临床症状出现的时间，该病可分成婴儿型庞贝病（infantile-onset Pompe disease,
论文部分内容阅读
＜正＞庞贝病（又称为糖原累积病Ⅱ型）是一种常染色体隐性遗传病，其特征是溶酶体酸性α-葡糖苷酶（ac-id alpha-glucosidase,GAA）基因突变导致GAA酶活性降低或缺乏，糖原不能分解而贮积在各种组织的溶酶体内，导致心肌、呼吸肌及骨骼肌等进行性损害，以及各种神经功能损害[1]。根据临床症状出现的时间，该病可分成婴儿型庞贝病（infantile-onset Pompe disease,IOPD）和晚发型庞贝病(late-onset Pompe disease,LOPDIOPD
其他文献
大功率风电齿轮增速箱行星架与行星轮轴多采用大过盈配合,目前采用温差法过盈装配行星架与行星轮轴存在较大的位置度偏差,从而影响齿轮箱的可靠性与寿命。本文提出加装配热块与轴向约束定位的方案以解决该问题,利用多物理场耦合软件COMSOL Multiphysics分别对设计方案进行模拟仿真。仿真结果表明:加装配热块可以缓解太阳轮边缘热应力集中的问题,但对行星轮轴变形的影响较小;轴向约束定位可以对变形起到很好
2021年，腾讯网综《脱口秀大会》第四季热播。从2017年第一季的普普通通，到第四季的爆红出圈，《脱口秀大会》打破了脱口秀节目的瓶颈。本文从内容创作的角度，分析《脱口秀大会》的成功路径。
从艺术表演形式上来讲,古筝演奏通过多种单音将艺术特有的魅力表达出来,同时在表演中将不同的艺术效果呈现给听众。就此,文章分别对古筝演奏艺术中的"气"和"韵"进行分析,然后就两者的统一与结合进行相应的探究,以此为相关人士提供参考。
智慧家庭等各类新型业务有对网络提速升级的需求，分析目前家庭内部组网的现状与瓶颈，研究各类场景下的FTTR（光纤到房间）解决方案。综合对比FTTR与传统组网方案的优缺点，得出结论：FTTR千兆全光纤化家庭组网方案具备超高带宽、超低时延、智能连接、绿色环保四大特点，能够提供超千兆带宽到每个房间，打造以人和终端为中心的超高速信息服务，提供高品质的宽带体验，构筑智慧家庭的全光底座。
＜正＞新冠肺炎疫情暴发后,影视行业受到较为严重的冲击,拍摄录制、播出放映、宣传发行等一度被按下了"暂停键",这让原本就已经面临重重冲击的影视行业遭遇到前所未有的挑战。面对行业困境,从中央到各地都积极出台了涉及影视行业的保障、扶持与调控政策,一方面服务防疫抗疫,确立防疫抗疫的信息保障,另一方面扶持、鼓励、激励影视行业渡过难关,规范行业秩序,促进行业健康发展。除了政策的积极推动,电视剧行业内部也积极地
作为当代文坛不可缺席的代表人物之一,刘心武以新时期文学的开路者、领跑者、奠基者而被关注。纵观刘心武的小说创作,他之所以能多次引起社会的关注,正是在于他的作品能够始终做到与时代同频共振,他直面现实,关怀现实,理解现实,带着冲破禁区的勇气去揭露社会问题,带着对生命价值的温情关怀去探索解决问题的途径。在现实主义视域下看刘心武的小说创作,其作品的价值和意义是为当代文学的发展提供了不可多得的“泛文本”案例。
随着经济和城市化的发展,自2014年以来政府对混凝土推广力度加大,以及对现拌混凝土的使用场景进一步限制,混凝土行业迎来了高速发展,多数资本纷纷投入混凝土行业,资本家通过设备、材料分期付款用少量的资金投入,利用自身资源优势纷纷投入混凝土企业生产中。正是预拌混凝土行业的高速发展给行业带来了很多矛盾和问题,发展门槛低,产能严重过剩,标准提升滞后,应收账款高,监管不足,行业向心力差。近期,受国家宏观调控叠
运用综合评价模型、超效率SBM模型、耦合协调度模型和灰色关联度模型等方法，对2007—2017年中国31个省市自治区基本公共服务供给与新型城镇化质量耦合协调度及其影响因素进行了研究。结果显示：基本公共服务均等化呈稳步上升趋势，基本公共服务效率呈波浪式上升趋势，基本公共服务供给和新型城镇化质量均呈上升态势；基本公共服务供给与新型城镇化质量耦合协调度呈逐步上升态势，省际差异逐渐缩小，空间上呈东部、东北
在长篇小说《小姨多鹤》中,严歌苓塑造了一系列以竹内多鹤为主的悲剧人物,从个人层面展现了个体的生存与命运悲剧。从家庭集体层面看,由个体建构的"畸形"集体仍是悲剧的事实存在,表现为混乱的家庭伦理关系及离散的家庭生存状况。由此见大至国家及民族层面,更是对时代的苦难与封建思想遗留的悲剧书写与深沉反思。
随着科学技术的发展,信息化成为当前全世界的发展趋势和潮流,各行各业都在积极的应对当前的现状做出改变,赶上时代发展的潮流,企业会计信息化建设正在进行当中。全面实施企业信息化成为整个行业的趋势,但是在这个过程中,企业信息化建设存在着一定的不足之处,针对这样的问题,下文将详细阐述如何进行调整,推动企业信息化建设不断完善。