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目的
探讨MTHFR基因677C/T位点对精神分裂症及相关认知功能的影响。
方法采用重复性神经心理状态测验(repeatable battery for the assessment of neuropsychological status, RBANS)测试254例稳定期精神分裂症患者、339名遗传学正常对照者、72名认知功能评估正常对照者的认知功能，应用PCR-限制性片段长度多态性方法技术，对677C/T位点进行基因分型。
结果病例组与对照组在677C/T位点基因型和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)；在RBANS评估中，病例组的即刻记忆、视觉广度、言语功能、注意、延时记忆及总分评分显著低于对照组，差异有统计学意义(P<0.01)；携带677C/T位点3种基因型患者的RBANS测试中即刻记忆、注意和总分比较，差异有统计学意义(P<0.05)。
结论本研究结果并不支持MTHFR基因作为精神分裂症的易感基因，但提示该基因参与了精神分裂症认知功能障碍的形成过程，尤其是即刻记忆和注意异常。