论文部分内容阅读
软骨发育不全(ACH)是一种由于软骨内骨化缺陷所致的发育异常,临床上以四肢短、躯干相对正常、巨头、脊柱胸腰段后凸、椎管狭窄为特征,是成纤维细胞生长因子受体-3(FGFR3)基因突变所致疾病。本文就ACH致病基因FGFR3的结构、功能、致病机制、产前诊断的有关进展作一综述。
软骨发育不全症与成纤维细胞生长因子受体-3致病基因
【摘 要】
：
软骨发育不全(ACH)是一种由于软骨内骨化缺陷所致的发育异常,临床上以四肢短、躯干相对正常、巨头、脊柱胸腰段后凸、椎管狭窄为特征,是成纤维细胞生长因子受体-3(FGFR3)基因
【机 构】
：
苏州大学医学部,上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科,上海交通大学附属第六人民医院骨科
【出 处】
：
中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
【发表日期】
：
2014年01期
其他文献
目的对成都地区中老年女性骨折分布特征和易发因素进行相关性分析，探讨中老年女性骨折危险因素。方法选择成都市某社区55～75岁女性为调查对象，以问卷调查、体格检查和DXA测量BMD
用高压差示扫描量热法（PDSC）和热重-微商热重法（TG—DTG），研究了高能氧化剂ADN（二硝酰胺铵）的热分解及其与HMX和RDX的相互作用。结果表明，ADN与HMX和RDX之间存在着强烈的相互作用。因
再多的对于新媒体艺术意义上的梳理,也难以给予新媒体艺术一定清楚的描述与定义,它是一个跨越多个领域的综合艺术形式,或许可以从几位国际各领域(或跨领域)艺术家的创作中可
基于网络理论,得到了纤维单螺旋、螺旋加环向均衡型缠绕圆环压力容器的线型方程.应用微分几何理论,给出了同时满足均衡型和稳定缠绕双重条件的线型滑移系数、相对弯曲半径以
2006年8月1日至4日，中国宇航学会固体火箭推进专业委员会第23届学术年会在内蒙古呼和浩特市召开。本次年会旨在总结航天领域“十五”取得成就的基础上，进一步探讨未来固体推进
建立了富燃料推进剂燃烧成气率测试装置，提出了实验方法，选用酸洗石棉和高硅氧玻璃纤维布作为过滤介质，实现了富燃料推进剂燃烧后气相和凝聚相燃烧产物的可靠分离，同时提出验证可
目的调查四川大学华西医院的住院患者，以了解目前我国大型医院住院患者中骨质疏松症的诊治现状。方法采用自行设计的骨质疏松症调查问卷，通过事前培训的调查人员于同一日对四川
<正> 1977年恩格尔(G.L. Engel)首先提出了生物—心理—社会医学模式,随着人类社会和医学技术的不断进步,这一新的医学模式已在临床实践中得以真正的体现,以往“以医疗为中心
提出了损伤特征温度的理论表述,该物理量表征的是材料结构达到强度极限时的温升大小,同时其对应的是壳体出现开裂损伤时满足的最低能量条件。通过建立有限元模型,给出了激光
<正> 随着新世纪的即将来临和知识经济的诱惑与挑战,人力资源及与之相适应的人力资源开发问题越来越受到人们的普遍重视。著名未来学家约翰。奈斯比特就曾经断言:“在信息社