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病史摘要
病史摘要患儿，女，2岁，以发现"与人沟通少4个月余"为主诉入院，患儿1岁8个月前运动、语言社交能力未见明显异常，1岁8个月开始出现社会交往能力倒退等孤独症行为。遗传学检测显示：患儿存在MYT1L基因15号外显子错义突变（c.2186T>G，p.Met729Arg ），患儿为嵌合体，突变率在10％左右，经Sanger测序验证该突变未在父母及哥哥中发现。
症状体征头围偏大（>3 s），体重超重（2 s），眉毛平且浓密，眼距宽，鼻梁低，手掌皮纹未见异常。
诊断方法孤独症诊断会谈问卷（ADI-R）、孤独症诊断观察量表（ADOS）均超过切截点，临床表现结合评估量表诊断为孤独症谱系障碍。
治疗方法进行应用行为分析、音乐疗法、社交游戏训练等孤独症相关的行为干预，定期随访。
临床转归随访1年，患儿未再出现社交能力倒退且社交及语言能力较前提高。
适合阅读人群儿科；儿童发育行为科；儿童康复科；精神心理科