【摘 要】
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胰岛素样生长因子(insulin-like growth factor,IGF)在人类生长发育过程中起重要作用,其中酸不稳定性亚单位( acid-labile subunil,ALS)在IGF对靶组织的作用中扮演着重要角色.人类IGFALS基因突变可导致人类ALS缺乏症,该病以血液中ALS缺乏、循环中IGF和IGF结合蛋白显著降低为主要特点,临床表现为轻到中度的矮小、青春发育延迟、骨质疏松、胰岛素
【机 构】
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510288广州,中山大学孙逸仙纪念医院儿科内分泌专科,510288广州,中山大学孙逸仙纪念医院儿科内分泌专科
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胰岛素样生长因子(insulin-like growth factor,IGF)在人类生长发育过程中起重要作用,其中酸不稳定性亚单位( acid-labile subunil,ALS)在IGF对靶组织的作用中扮演着重要角色.人类IGFALS基因突变可导致人类ALS缺乏症,该病以血液中ALS缺乏、循环中IGF和IGF结合蛋白显著降低为主要特点,临床表现为轻到中度的矮小、青春发育延迟、骨质疏松、胰岛素不敏感等.而ALS缺乏对于碳水化合物代谢、骨代谢影响的病理生理机制目前仍不清楚。
其他文献
巨输尿管症最先由Caulk在1923年提出.儿童梗阻性巨输尿管的常见病因分为先天性(先天性输尿管狭窄、先天性下段输尿管瓣膜、远端无动力性输尿管及输尿管异位开口)和继发性(尿道瓣膜症、输尿管囊肿及息肉、神经源性膀胱及医源性、外伤性),目前常用的手术治疗方式有经膀胱内输尿管膀胱再植术、经膀胱外输尿管膀胱再植术、膀胱瓣输尿管再植术等.该文对这一疾病的研究进展作一综述。
目的 探讨低体重先天性心脏病合并肺动脉高压患儿的外科治疗和手术效果.方法 对2011年1月至2012年10月在我院心脏外科手术治疗的10kg以下先天性心脏病合并肺动脉高压患儿82例进行回顾分析.围手术期给予综合降肺动脉压治疗,保护心肺功能,术中严格操作,术后合理应用呼吸机.结果 术后肺动脉压均下降至中度以下.术后机械辅助呼吸时间4～118h,平均(44.8±28.0)h.ICU停留时间1～6 d,
随着干细胞基础与临床研究的进展,干细胞具有的自我更新和多向分化潜能为新生儿缺氧缺血性脑病的治疗提供了一种新的方法.缺氧缺血性脑损伤后可以激活内源性神经干细胞,诱导其增殖、迁移、分化和凋亡,参与损伤后结构修复和功能重建.联合外源性的因素如干细胞移植术和神经营养因子等,将对干细胞应用于临床,治疗新生儿缺氧缺血性脑病具有重要意义。
糖皮质激素(GC)被广泛应用于许多炎症性疾病和自身免疫性疾病的治疗并取得很好疗效,然而也有部分患儿用药过程中表现出GC效应不明显甚至出现激素抵抗,使得这些患儿的治疗复杂化.阐明GC的抵抗机制对于减轻长期大剂量使用GC带来的不良反应及优化治疗策略尤为重要.就小儿肾病综合征而言,GC抵抗可以发生于激素信号途径的多个环节,包括GC受体(GR)基因的表达、数量、GRα/GRB的相对水平、GR翻译后的修饰对
早产儿脑损伤以脑室周围白质损伤及其髓鞘化障碍为特征,脑室周围白质损伤主要形式为脑室周围白质软化(periventricular leukolamacia,PVL),且主要是未成熟少突胶质细胞的消耗导致PVL.未成熟少突胶质细胞成熟、成髓鞘过程对于早产儿脑白质损伤的预后有重要影响.脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor,BDNF)是脑中含量最丰富的神经
综述类文章的摘要，应包括综述的主要目的、资料来源、综述时所选择的文献量和依据、数据提炼的规则和应用方法、数据综合得出的结果和结论。切忌笼统，不必列出本学科已成为常识的内容，不要简单重复文题中已有的信息，一般使用第三人称撰写，不列图、表，不引用文献，不加评论。除了公知公认者外，摘要中首次出现的缩略语、代号等须注明全称或加以说明。
缺血再灌注是新生儿窒息后肾损伤的关键因素,常可导致肾小管上皮细胞凋亡.凋亡是窒息后肾小管上皮细胞损伤的重要形式.众多癌基因参与调控肾缺血再灌注损伤的细胞凋亡过程.癌基因Bcl-2的表达产物Bcl-2蛋白作用于凋亡的线粒体途径,通过细胞的"cross-talk"途径抑制凋亡的caspase级联反应,从而减轻肾缺血再灌注损伤,改善肾功能。
目的 了解芜湖市患儿巨细胞病毒感染状况。方法应用酶联免疫吸附试验对874例可疑巨细胞病毒感染患儿血清CMV-IgM抗体进行检测。结果874例患儿CMV-IgM检出率为4．46%。其中男童阳性26例（26/531）,阳性率4．89%；女童阳性13例（13/343）,阳性率3．79%；男童与女童CMV-IgM阳性率之间差异无统计学意义（χ2=0．37,P〉0．05）。在不同年龄组中,以〉6个月-1岁组
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