背景:Caroli病是一种以肝内大胆管节段性囊状扩张为特征的罕见先天性遗传性肝病。典型的Caroli病(Caroli病Ⅰ型)仅涉及胆管畸形,Caroli综合征(Caroli病Ⅱ型)指Caroli病合并先天性肝纤维化和门静脉高压。目的:探讨Caroli病Ⅰ、Ⅱ型的临床特征。方法:纳入2005年9月—2015年11月于首都医科大学附属北京世纪坛医院和解放军第302医院确诊Caroli病的患者78例,分为Ⅰ型组和Ⅱ型组,对两组性别、年龄、临床表现、体征、实验室指标、影像学和组织病理学表现等进行回顾性分析。结果:Ⅰ型组患者21例,中位年龄49.00(31.00,57.25)岁,食欲减退和细菌性胆管炎的发生率显著高于Ⅱ型组(P<0.05),无呕血、黑便,血常规正常,ALT、AST、碱性磷酸酶(ALP)、γ谷氨酰转移酶(GGT)和亮氨酸氨肽酶(LAP)水平升高;Ⅱ型组患者57例,中位年龄29.00(14.50,40.00)岁,呕血、黑便、肝脾肿大、腹水和食管静脉曲张发生率显著高于Ⅰ型组(P<0.05),WBC、HGB、血细胞比容(HCT)和PLT水平均低于正常值下限,肝功能基本正常。两组间年龄、凝血酶原时间(PT)、凝血酶原活动度(PTA)、国际标准化比率(INR)、纤维蛋白原(FIB)、WBC、中性粒细胞、RBC、HGB、HCT、PLT、ALT、ALP、GGT和LAP水平差异有统计学意义(P<0.05)。Caroli病Ⅰ型病理以肝内胆管节段性囊状扩张伴炎性细胞浸润为主要特征,Caroli病Ⅱ型病理以肝内胆管扩张伴门静脉周围纤维化为主要特征。结论:Caroli病Ⅰ型以肝内胆管节段性囊状扩张为主要特征,主要表现为肝功能异常,Caroli病Ⅱ型以门静脉高压症为主要表现,肝功能基本正常。