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目的利用硫化修饰的碱基特异性引物与高保真DNA聚合酶所构成的对SNP敏感的"开/关"系统识别神经性耳聋GJB3中C→T突变点.方法以非耳聋志愿者染色体DNA为模板,采用配对及三末端不配对的3′硫化修饰引物,使用不同保真度DNA聚合酶进行引物延伸反应.结果该方法仅能使野生型基因相关的引物得以延伸,而耳聋基因相关引物则不能延伸.结论本方法可在单碱基水平对遗传病相关基因进行特异性检测,提示其在单基因遗传病的诊断中具有广阔的应用前景.