【摘 要】
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目的探讨成人型多囊肾病（ＡＰＫＤ）症状前诊断。方法应用ＰＣＲ技术扩增ＰＫＤ１位点两侧的微卫星ＳＭ７、ＣＷ２、ＡＣ２．５和ＫＧ８为遗传标记，对广西柳州地区１０个ＡＰＫＤ家系９７名成员（包括２９名ＡＰＫＤ患者）进行基因连锁分析。结果被检测家系疾病均与ＰＫＤ１连
【机 构】
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北京医科大学第一医院肾内科,广西柳州市第一人民医院
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目的探讨成人型多囊肾病（ＡＰＫＤ）症状前诊断。方法应用ＰＣＲ技术扩增ＰＫＤ１位点两侧的微卫星ＳＭ７、ＣＷ２、ＡＣ２．５和ＫＧ８为遗传标记，对广西柳州地区１０个ＡＰＫＤ家系９７名成员（包括２９名ＡＰＫＤ患者）进行基因连锁分析。结果被检测家系疾病均与ＰＫＤ１连锁，并确定７名２８岁以下无症状且Ｂ超未发现肾脏囊肿的个体为ＰＫＤ１基因携带者，从而作出症状前诊断。结论现阶段应用微卫星遗传标记进行基因连锁分析对于ＡＰＫＤ症状前诊断仍具有重要意义
Objective To investigate the pre-symptom diagnosis of adult polycystic kidney disease (APKD). Methods The microsatellite markers SM7, CW2, AC2.5 and KG8 on both sides of PKD1 locus were amplified by PCR. Genetic linkage analysis was performed on 97 APKD patients (including 29 APKD patients) in 10 APKD pedigrees in Liuzhou, Guangxi. Results All the diseases detected in pedigrees were linked to PKD1, and 7 individuals under the age of 28 who were asymptomatic with no cyst in B were found to be carriers of PKD1 gene to make pre-symptomatic diagnosis. Conclusions Genetic linkage analysis using microsatellite markers at this stage is still important for pre-symptom diagnosis of APKD
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