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Kabuki综合征是一种罕见的染色体异常疾病,文献报道较少,随着基因检测的发展,近年来报道的病例数呈上升趋势。本报告通过回顾分析1例Kabuki综合征患者的病历资料,通过计算机检索Pub Med、中国知网、维普和万方数据库,收集Kabuki综合征近5年的相关文献,对文献进行提取、归纳和总结,探讨Kabuki综合征的临床表现、遗传学特点,以提高对本病的认识。