评价Klinfelter综合征（KS）患者糖代谢特点，同时探讨KS患者易发生糖代谢紊乱的可能病因。
方法回顾性分析1990年以来在解放军总医院就诊的28例KS患者（包括9例合并糖尿病患者）的一般情况、病史资料和实验室检查结果[性腺激素水平、血脂水平、口服75 g口服葡萄糖耐量试验(OGTT)血糖和胰岛素水平]等临床资料。同时选择18例单纯糖尿病患者与9例合并糖尿病的KS患者按照年龄、体质指数（BMI）、病史进行配对。统计学方法采用完全独立样本t检验及配对样本t检验。
结果（1）KS人群中糖尿病发生率为32.1%（9/28），染色体核型为47，XXY的患者糖尿病发生率为30.7%（8/26），染色体核型为48，XXYY患者糖尿病发生率为50%（1/2）；（2）合并糖尿病的KS患者与单纯KS患者相比，年龄大、睾酮水平低[分别为（28±8）比（22±4）岁，（2.0±1.3）比（5.4±4.3）nmol/L，t=3.044、-2.249；均P<0.05]，虽然两组基础胰岛素水平和胰岛素分泌曲线下面积未见显著差异，但合并糖尿病的KS患者胰岛素抵抗指数较单纯KS患者明显增大（6.5±3.4比1.2±2.1，t=3.234，P<0.05）；（3）KS合并糖尿病患者与单纯糖尿病患者相比，虽然75 g OGTT试验血糖和胰岛素水平一致，但身材更高、体重更重、低密度脂蛋白胆固醇水平更低[分别为（178±12）比（170±6）cm，（91±23）比（80±14）kg，（2.1±0.9）比（2.8±0.5）mmol/L，t=0.750、3.866、-2.681；P<0.05]；（4）合并糖尿病的KS患者与单纯KS患者及单纯糖尿病患者相比，雌激素/雄激素比值（E/T）高，差异具有统计学意义（t=2.302、2.748；均P<0.05）。
结论（1）KS患者糖尿病发生率明显升高；（2）KS患者易发生糖代谢异常的病因可能包括年龄、睾酮水平低和卵泡刺激素水平高、高E/T值、胰岛素抵抗和X染色体数目异常等。