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利用染色体高分辨显带、SNRPN基因甲基化PCR及Southern杂交确诊了1例Prader-Willi综合征(PWS)患者.该患儿具有PWS典型症状并伴有糖尿病.通过报道这一病例及复习文献资料,分析PWS的临床特征,简要讨论其发病机制及遗传学诊断方法.
小儿Prader-Willi综合征1例报告--附临床及遗传学诊断
【摘 要】
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利用染色体高分辨显带、SNRPN基因甲基化PCR及Southern杂交确诊了1例Prader-Willi综合征(PWS)患者.该患儿具有PWS典型症状并伴有糖尿病.通过报道这一病例及复习文献资料,分析
【机 构】
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湖南医科大学生殖工程研究室,湖南长沙 410078;湖南医科大学附二医院儿科,湖南长沙 410007
【出 处】
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中国当代儿科杂志
【发表日期】
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2000年4期
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目的 探讨倒退抗阻力运动对中老年脊柱结核并发骨质疏松患者术后康复效果.方法 从2014年5月至2016年9月入住解放军总医院第八医学中心(原解放军第三○九医院)脊柱微创科的中