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目的通过对1例21号环状染色体综合征患者的细胞遗传学分析，探讨21号环状染色体的形成原因，临床表型与染色体区带的关系。方法应用染色体常规标本、G显带、C显带技术对21号环状染色体进行识别与区带定位。结果患者核型为46，XY，r（21）[90]／45，XY，-21[6]／46，XY，r（21；21）[4]。结论21号环状染色体综合征的临床表现与21q末端缺失的多少相关，男性无精症可能与21q22．3片段的缺失相关。