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目的
分析确诊Cockayne综合征同卵双生姐妹的临床特征及遗传学特点。
方法患儿为2016年9月于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科确诊为Cockayne综合征的双胞胎姐妹，对其临床表现、诊疗经过、血液生化、代谢检查和全外显子基因检测结果等进行分析。
结果2例患儿初诊时4岁5个月，因"生长发育落后4年余"就诊。双胎之小，初诊时体质量14.0 kg，身高97 cm，头围43 cm；双胎之大，体质量15.5 kg，身高98 cm，头围43 cm。2例患儿新生儿期体健，8月龄会抬头，10月龄会坐，1岁可扶站，就诊时4岁5个月仍独走不稳。2岁时可喊爸妈，目前仅能发单音。患儿均有小头畸形，高鼻梁，眼窝凹陷，短下颌，日光敏感性皮疹，听力损害，意向性震颤，双下肢肌张力高。4.5岁时先后被确诊为肾病综合征，病理为肾小球微小病变，泼尼松治疗效果欠佳。头颅磁共振成像均提示大脑及小脑脑萎缩征象。2例患儿ERCC8基因分析均为复合杂合突变，分别来自父母，受检者父亲携带ERCC8基因c.394_398delTTACA杂合移码突变，受检者母亲存在ERCC8基因第4外显子大片段杂合缺失。
结论Cockayne综合征为常染色体隐性遗传，以发育落后、小头畸形、眼球内陷、皮肤日光过敏、听力受损为主要表现，还可累及肾脏等器官，存在ERCC8基因移码突变和杂合缺失以复合杂合形式致病。