目的探讨外周血人枯草溶菌素转化酶9(PCSK9)基因D320N多态性与冠心病的关系。方法选取2014年1月至2016年1月在河北省人民医院就诊的不同类型(心绞痛、心肌梗死、无症状性心肌缺血、缺血性心肌病、猝死)冠心病患者3 450例为病例组,以同期1 100名健康体检人群为对照组。检测各组研究对象的血清血脂水平及PCSK9浓度。应用PCR结合DNA直接测序技术对各组PCSK9基因D320N(A/G)多态位点进行分型。采用多因素logistic回归分析PCSK9基因D320N多态位点与不同类型冠心病的关系。结果病例组患者血清PCSK9浓度、总胆固醇水平、三酰甘油水平、低密度脂蛋白胆固醇水平、冠心病家族史者所占比例和吸烟率均高于对照组(P<0.001),高密度脂蛋白胆固醇水平低于对照组(P<0.001)。病例组中AA、GA的基因型频率分别为3.6%、13.9%,分别高于对照组的1.1%、7.0%(χ2=20.502、39.646,P<0.001);病例组中A等位基因的频率为10.5%,高于对照组的4.6%(χ2=70.481,P<0.001)。病例组中猝死组AA、GA的基因型频率和A等位基因频率最高,无症状性心肌缺血组最低。Logistic回归分析发现PCSK9基因D320N(A/G)多态位点GA、AA基因型为冠心病的独立危险因素(P均<0.001)。结论 PCSK9基因D320N(A/G)位点基因突变与冠心病有关,其中AA基因型可能是冠心病发生的独立危险因素。