【摘 要】
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目的:分析西北地区肝型肝豆状核变性(Wilson’s disease，WD)患儿的临床特征与n ATP7B基因变异情况。n 方法:回顾分析75例肝型WD患儿的临床及n ATP7B基因变异的特点。n 结果:75例患儿中，症状前患儿4例，表现为单纯转氨酶升高者59例，急慢性肝病者12例；n ATP7B基因纯合变异9例，复合杂合变异64例，杂合变异2例；共检测出49个变异，高发变异位点为c.2333G>T(p.Arg778Leu)、c.2621C>T(p.Ala87
【机 构】
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西安市儿童医院感染科，西安 710003;西安市儿童医院陕西省儿童疾病研究所，西安 710003
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目的:分析西北地区肝型肝豆状核变性(Wilson’s disease，WD)患儿的临床特征与n ATP7B基因变异情况。n 方法:回顾分析75例肝型WD患儿的临床及n ATP7B基因变异的特点。n 结果:75例患儿中，症状前患儿4例，表现为单纯转氨酶升高者59例，急慢性肝病者12例；n ATP7B基因纯合变异9例，复合杂合变异64例，杂合变异2例；共检测出49个变异，高发变异位点为c.2333G>T(p.Arg778Leu)、c.2621C>T(p.Ala874Val)及c.2975C>T(Pro992Leu)，等位基因频率分别为28.7%、12.7%及9.3%；检出了c.1908dupC(p.Asn637Glnfs*118)、c.4179_4180insC(p.Pro1394Profs*15)、c.1604A>G(p.Glu535Gly)、c.2278C>T(p.Pro760Ser)、c.3008C>A(p.Ala1003Glu)及c.3532A>C(p.Thr1178Pro)6个新变异，除c.1604A>G(p.Glu535Gly)为临床意义不明确变异外，余均为可能致病性变异。儿童肝型WD的基因型-表型间无明显相关性。n 结论:西北地区肝型WD患儿常见n ATP7B变异类型为c.2333G>T(p.Arg778Leu)、c.2621C>T(p.Ala874Val)及c.2975C>T(p.Pro992Leu)，基因型-表型间无明显相关性。n “,”Objective:To analyze the clinical phenotypes and n ATP7B gene variants among children patients with Wilson’s disease from Northwestern China.n Methods:The clinical features and variants of the n ATP7B gene among 75 children with hepatic Wilson’s disease were retrospectively analyzed.n Results:Among the 75 cases, 4 were presymptomatic, 59 had isolated transaminase elevation, 12 had acute and/or chronic liver diseases. Nine children were found to harbor homozygous variants, 64 harbored compound heterozygous variants, and two only had heterozygous variants of the n ATP7B gene. In total 49 variants were detected, with common variants including c. 2333G>T (p.Arg778Leu), c. 2621C>T (p.Ala874Val) and c. 2975C>T (Pro992Leu), which yielded allelic frequencies of 28.7%, 12.7% and 9.3%, respectively. Six novel variants were detected, which included c. 1908dupC (p.Asn637Glnfs*118), c. 4179_4180insC (p.Pro1394Profs*15), c. 1604A>G (p.Glu535Gly), c. 2278C>T (p.Pro760Ser), c. 3008C>A (p.Ala1003Glu) and c. 3532A>C (p.Thr1178Pro). Except for c. 1604A>G (p.Glu535Gly), the remainder five were all predicted to be likely pathogenic. No significant correlation was found between genotype and phenotype among the patients.n Conclusion:The common mutation types of the n ATP7B gene among patients with hepatic Wilson disease in Northwestern China are c. 2333G>T (p.Arg778Leu), c. 2621C>T (p.Ala874Val) and c. 2975C>T (p.Pro992Leu), there is no significant correlation between their genotypes and phenotypes.n
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