儿童MYH9相关疾病七例临床及遗传学特点分析

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目的

总结分析儿童非肌性肌球蛋白重链9相关疾病(MYH9-RD)的临床特征及遗传学特点,提高该类疾病的早期诊断。

方法

通过基因和临床相关指标对2016年4月到2019年5月于首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心“慢性、难治性免疫性血小板减少症”住院患儿进行筛查,对最终确诊为MYH9-RD的7例患儿的临床表现、实验室检查、遗传学等结果进行回顾性总结。

结果

7例患儿中男3例、女4例;发病年龄1.25(0.41~6.16)岁;病程2.16(0.41~8.59)年;机测血小板计数[9(5~30)]×109/L,人工显微镜下7例患儿血小板体积均偏大,且同期血小板计数[70(30~100)]×109/L。4例伴皮肤出血点及鼻衄,3例无出血表现。7例均曾予免疫性血小板减少症(ITP)一线或二线免疫治疗,其中1例行脾栓塞术,上述治疗均无效,最终经二代测序证实MYH9基因均存在杂合错义突变,其中5例新发突变、2例家系突变。4例新发突变发生于N端球状头部,1例新发突变发生于尾部卷曲螺旋结构域,为p.D1424N突变。1例家系病例也为p.D1424N,另1例家系病例突变为p.A44D,为MYH9基因新的突变位点。2例p.R702突变中1例已经出现肾功能损伤,p.A44D突变病例患儿多名亲属存在耳聋。

结论

本组7例MYH9-RD患儿新发突变多见,均被误诊为ITP,但其出血表现轻、对免疫治疗无效。对可疑病例通过人工目测血小板体积及计数可早期识别,基因检测可证实。该类疾病需加强监测除血小板减少外的器官损伤发生发展,其中2例发生在p.R702的突变需警惕肾脏损伤,p.A44D新的突变位点需注意监测听力。

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