【摘 要】
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先天性甲状腺功能低下(CH,下称甲低)是一种常见的能引起小儿智力低下的内分泌代谢疾病.患儿出生时无特异性临床表现,出现较典型甲低症状时多已有不可逆的大脑损害,常造成终生
【机 构】
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汕头大学医学院在职博士后,济南市妇幼保健院,汕头大学
【基金项目】
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济南市科技局资助课题 (济科合字 2 0 0 0第 3 0 3 4号 )
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先天性甲状腺功能低下(CH,下称甲低)是一种常见的能引起小儿智力低下的内分泌代谢疾病.患儿出生时无特异性临床表现,出现较典型甲低症状时多已有不可逆的大脑损害,常造成终生残疾.90年代以来国外的一些研究表明,CH的发生与某些基因突变有关,如促甲状腺激素(TSH)、促甲状腺激素受体(TSHR)、甲状腺球蛋白(TG)、钠碘转运体(NIS)、胚胎发育相关基因PAX8、甲状腺转录因子(TTF-I,TTF-II)、甲状腺过氧化物酶(TPO)基因等.TPO是甲状腺激素合成过程中的关键酶,本研究旨在探讨该酶基因突变与CH
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