【摘 要】
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目的:报道1例严重胰岛素抵抗病例,在其体内发现新的胰岛素受体基因突变并复习相关文献。方法:1例9岁的男性肥胖患者存在明显的胰岛素抵抗及黑棘皮病,收集了其临床资料、实验
【机 构】
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中国人民解放军武汉总医院内分泌科;
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目的:报道1例严重胰岛素抵抗病例,在其体内发现新的胰岛素受体基因突变并复习相关文献。方法:1例9岁的男性肥胖患者存在明显的胰岛素抵抗及黑棘皮病,收集了其临床资料、实验室检查、影像学检查及胰岛素受体基因(insulin reeptor gene,INSR)突变结果,并回顾性分析自1991年至今国内学者报道的INSR基因突变型。结果:患者有黑棘皮病,实验室检查提示存在严重的胰岛素抵抗,分子诊断发现先证者及其父亲均为c.1088＿1090del的杂合核苷酸变异,此突变为一新的突变类型,该突变可能与患者严重的胰岛素抵抗有关。结论:对于严重胰岛素抵抗的儿童患者,基因分析有助于进行病因诊断。
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