【摘 要】
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目的分析甲基丙二酸合并同型半胱氨酸血症（合并型MMA）患儿临床表现、基因突变类型、治疗及预后特点,以提高对该病的临床认识。方法回顾性分析2012年1月至2015年12月中国医科大
【机 构】
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中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科,
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目的分析甲基丙二酸合并同型半胱氨酸血症（合并型MMA）患儿临床表现、基因突变类型、治疗及预后特点,以提高对该病的临床认识。方法回顾性分析2012年1月至2015年12月中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科门诊及病房收治的11例合并型MMA患儿的临床表现、辅助检查、基因检测结果及治疗效果,分析早发型（≤1岁）及晚发型（>1岁）患儿临床表现及基因突变类型与预后的关系。结果早发型患儿9例,临床表现较重,主要基因突变类型为c.609G>A及c.658660del AAG。晚发型2例,突变类型分别为c.482G>A/c.609G>A及c.394C>T/c.80A>G复合杂合突变。早发型患儿中,3例基因突变类型为c.609G>A/c.658660del AAG复合杂合突变的患儿临床表现最重,预后差,余患儿预后相对较好。晚发型患儿经治疗后,预后较好。结论合并型MMA患儿临床表现多样,个体差异大。早发型患儿常以抽搐、嗜睡、喂养困难及体重不增为主要临床表现,晚发型患儿起病隐匿,呈慢性病程,主要表现为精神异常、智能损害及双下肢运动障碍。早期采用羟钴胺治疗,可明显改善合并型MMA患儿临床症状,但其预后仍与临床表型及基因型有关。
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