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目的:分析重症肌无力患者(MG)血浆外泌体microRNA(miRNA)的表达谱,寻找诊断重症肌无力的潜在生物标志物.方法:应用深度测序联合芯片技术比较眼肌型重症肌无力(OMG)患者(4例)、全身型重症肌无力(GMG)患者(4例)与正常对照者(2例)血浆外泌体miRNA表达谱,筛选出在血浆中表达差异的外泌体源性miRNA.结果:OMG组较正常对照组显著差异表达的血浆外泌体miRNA共有4个,分别为上调的hsa-miR-3667-5p和下调的hsa-miR-3182、hsa-miR-6843-3p、hsa-miR-1273f;GMG组较正常对照组显著差异表达的miRNA共有48个,其中下调者16个,下调最显著的为hsa-miR-516a-5p,上调者32个,上调最显著的为hsa-miR-1273f.OMG组中差异表达的4个miRNA,在GMG中均有一致的差异表达,两者可能存在共同的发病机制.结论:差异表达的血浆外泌体miRNA可能在MG疾病的发生机制中起作用,并有可能作为诊断MG的生物标志物.