目的 对尿道下裂患儿进行细胞遗传学分析,以了解尿道下裂患儿的性染色体异常分类及各核型特点.方法 对568例尿道下裂患儿进行外周血培养染色体G显带核型分析,并采用荧光原位杂交技术对性染色体异常患儿SRY基因进行检测.结果 在568例尿道下裂患儿中,共发现性染色体数目异常1 2例,异常检出率为2.11％.其中嵌合型男特纳居多,其次是克氏综合征.另报道1例49,XXXXY/48,XXXY核型(0.55％),较罕见.结论 尿道下裂患儿较易合并有性染色体畸变,染色体检查对明确性别模糊的尿道下裂患儿的发病原因、临床诊断等均有非常重要的意义.对于此类患儿,临床工作中应及早建议进行染色体检查,进一步明确是否伴有染色体病,以免贻误染色体病患儿最佳治疗期,并为其选择恰当的治疗方案提供依据.