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目的 了解泸州市亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性分布情况以及该单核苷酸多态性与复发性流产的相关性.方法 选取2016-2018年在西南医科大学附属医院进行MTHFR基因检测的泸州汉族人群691例为研究对象,利用PCR-微阵列基因芯片法检测其C677T单核苷酸多态性,统计得出3种基因型的频率以及等位基因频率,并与全国其他地区已报道的多态性分布特征进行比较.结果 泸州汉族人群CC、CT与TT基因型频率分别为39.2％、46.7％、14.0％,T等位基因频率为37.4％.其中女性T等位基因频率为38.1％,基因分布与纬度相近地区(N25°～31°)差异无统计学意义(P＞0.05),与南方的海南、惠州及北方的西安、银川、赤峰、烟台人群差异有统计学意义(P＜0.05).在泸州育龄妇女中,复发性流产与MTHFR C677T基因多态性暂未发现存在直接关联.结论 泸州地区汉族人群的MTHFR基因分布具有西南地区的分布特征,T等位基因频率整体呈现出随着纬度升高而升高的趋势.